101年基因gydF4y2Ba
学习语言gydF4y2Ba
你可能听说过“DNA”和“基因”这样的术语。或者如果你真的很先进，甚至可能是像“翻译”和“遗传”这样的术语。或者甚至是研究生阶段的“snp”和“表观遗传学”。gydF4y2Ba
如果你已经知道所有这些术语，很好。你已经掌握了遗传学的语言。但也许你该温习一下你的基因。或者这些术语对你来说是全新的。无论你的基因阅读水平如何，理解词汇都是必不可少的。在个性化医疗和个性化营养的新世界里，这一点尤其如此。遗传学知识是你必须掌握的。gydF4y2Ba
这将是遗传学101系列的第一部分。您将从学习关键遗传学术语的定义开始。这些基础知识将有助于你更深入地学习。gydF4y2Ba
一旦你掌握了遗传学词汇，你将进入遗传学101 - DNA和基因的基础知识。接下来，所有这些信息都被放在遗传、进化理论和祖先的背景下。然后你们会以最后一部分“遗传与健康”来结束遗传学速成课。每个月都有一个新的故事，你将对遗传学有一个坚实的掌握，这样你就可以对自己的健康做出明智的决定。gydF4y2Ba
是时候从基础开始了。gydF4y2Ba
常见遗传学术语定义gydF4y2Ba
在你深入研究基因如何定义你是谁之前，了解26个常见术语是很重要的。当你开始了解基因对你外表的影响，你的细胞是如何工作的，为什么你的孩子看起来和行为像他们一样，以及基因是如何影响你的健康结果时，它们会有所帮助。gydF4y2Ba
让我们从定义遗传学中心的一些术语开始。gydF4y2Ba
核:gydF4y2Ba从技术上讲，你的细胞核是一个细胞器——细胞内一个独立的结构。你的细胞核包含了你从父母那里得到的所有遗传物质，通常被称为你的基因组或DNA。细胞核的作用是在细胞分裂时保护、组织和复制DNA。gydF4y2Ba
基因:gydF4y2Ba指的是你所有的遗传物质作为一个整体。gydF4y2Ba
背景:gydF4y2Ba一个缩写词gydF4y2BadgydF4y2BaeoxyribogydF4y2BangydF4y2BaucleicgydF4y2Ba一个gydF4y2Bacid。DNA是你所有遗传信息的载体。从父母那里遗传下来的DNA的特定顺序决定了你的外貌和细胞的工作方式。gydF4y2Ba
核苷酸/基地:gydF4y2Ba这些词可以互换使用，指的是DNA和RNA的各个组成部分。DNA由四种核苷酸/碱基组成:gydF4y2Ba一个gydF4y2Ba德奈恩钨钢,gydF4y2BaggydF4y2Bauanine,gydF4y2BacgydF4y2Baytosine,gydF4y2BatgydF4y2Bahymine。它们通常在DNA速记中分别被称为A, G, C, T。gydF4y2Ba
碱基对:gydF4y2Ba从化学和分子上讲，DNA是双链分子。但它也是反平行的，这意味着DNA是由两条方向相反的相同链组成的。可以这样想:一条链运行“A-to-Z”，另一条运行“Z-to-A”。gydF4y2Ba
每条链通过一组特殊的相对较弱的化学键与另一条链结合。把这些氢键想象成魔术贴。它们可以在需要的时候结合在一起，但也可以在需要的时候分开。gydF4y2Ba
重要的是，一个基底只会和另一个基底结合——这是恭维。例如，腺嘌呤只能与鸟嘌呤配对(鸟嘌呤只能与腺嘌呤配对)。而且只有胞嘧啶能与胸腺嘧啶配对(胸腺嘧啶只能与胞嘧啶配对)。这些A-G和C-T配对被称为碱基对。这种碱基配对规则非常重要，因为它处于繁殖和细胞分裂的中心。gydF4y2Ba
染色体:gydF4y2Ba这是DNA在细胞核中最普遍的包装方式。染色体将大量的DNA组织成明确而紧密凝聚的结构。它们有助于组织和保护DNA。染色体的数量因生物体而异。它们的染色体少则一条，多则几百条，甚至超过一万条。人类有23对染色体，也就是46条染色体。gydF4y2Ba
基因:gydF4y2Ba你遗传物质的进一步子组织。它是一个短而离散的DNA片段。如果DNA是一本书，那么基因就是各个章节。DNA(基因)的这些章节是细胞制造蛋白质或酶的指令。具体来说，基因告诉细胞组装氨基酸的正确顺序，以构建三维蛋白质或酶结构。人类大约有2万到2.5万个个体基因。gydF4y2Ba
基因表达:gydF4y2Ba在基因内部或周围的某个地方——最常见的是在基因的开始——有特殊的DNA序列负责打开或关闭基因(想象一下电灯开关)。基因也可以持续开启。它们的基因产物(蛋白质欧宝视频网站或酶)不断地被制造，通常是在一个低而稳定的水平上。基因表达的两个主要过程——读取基因然后制造蛋白质——分别被称为转录和翻译。gydF4y2Ba
转录:gydF4y2Ba细胞读取包含在基因中的信息的过程。这个信息被复制到一个RNA信使分子中，并从细胞核发送到细胞的其他部分。gydF4y2Ba
RNA:gydF4y2Ba一个缩写词gydF4y2BargydF4y2Ba伊博语gydF4y2BangydF4y2BaucleicgydF4y2Ba一个gydF4y2Ba和DNA的化学性质非常相似。RNA被认为是主要的信使。它将DNA(基因)中包含的短信息片段传递到细胞内的其他位置。RNA可以将这些信息转化为细胞的功能单元——蛋白质和酶。RNA中的信息被分成三组核苷酸/碱基，称为密码子。gydF4y2Ba
密码子:gydF4y2Ba核糖核酸:RNA分子中三个连续核苷酸/碱基的集合三种核苷酸/碱基的顺序是特定氨基酸的编码。当RNA中的密码子被读取时，细胞开始组装氨基酸串——蛋白质和酶的组成部分。这个过程叫做翻译。gydF4y2Ba
翻译:gydF4y2Ba细胞将RNA信使分子转化为蛋白质或酶的过程。gydF4y2Ba
蛋白质/酶:gydF4y2Ba这两个词经常交替使用，用来描述氨基酸链的化学结合。一旦单个氨基酸结合在一起，它们就会自我折叠，形成最终的功能产物，我们通常称之为蛋白质或酶。欧宝视频网站虽然所有的酶都是蛋白质，但并不是所有的蛋白质都是酶。按照惯例，当蛋白质在细胞中的功能是静态的或结构性的时，科学家将其称为蛋白质。酶这个词用来描述积极做功的蛋白质(比如把食物转化为能量的酶)。gydF4y2Ba
DNA复制:gydF4y2Ba复制复制DNA的行为当细胞分裂时，它也必须复制或复制它的DNA。这是因为类似魔术贴的氢键可以被剥离。一股留在旧细胞里。另一条链进入新的细胞。由于碱基配对规则(A-G和C-T只能配对在一起)，每个细胞都可以重造缺失的反平行链。这最终使DNA再次成为双链。这个过程可以重复细胞分裂的次数。gydF4y2Ba
遗传:gydF4y2Ba遗传信息传递给下一代，更年轻的一代。gydF4y2Ba
表型:gydF4y2Ba根据你的基因序列(基因型)，你身体上可观察到的特征。想想你的外表和行为。gydF4y2Ba
基因型:gydF4y2Ba你基因的DNA序列。gydF4y2Ba
显性基因:gydF4y2Ba当显性基因和隐性基因竞争表达时，显性基因会胜出。例如，如果父母一方拥有棕色眼睛(显性基因)，而父母一方拥有蓝色眼睛(隐性基因)，那么孩子的眼睛也会是棕色的——显性基因占优。gydF4y2Ba
隐性基因:gydF4y2Ba当显性基因存在时，隐性基因不表达。然而，因为每个基因都有两个副本，当这两个副本都是隐性的，隐性性状就会被表达出来。如果从父母那里获得的两个基因副本都是蓝色眼睛，孩子就会拥有蓝色眼睛。gydF4y2Ba
Ploid:gydF4y2Ba指生物体中染色体或DNA配对的数量。gydF4y2Ba
二倍体:gydF4y2Ba“二”的意思是“二”。当一个细胞是二倍体时，它有两个DNA副本。这是你大部分细胞的正常状态，DNA是双链的。细胞必须有二倍体状态的DNA才能分裂和复制自己。gydF4y2Ba
单倍体:gydF4y2Ba“哈”的意思是“一半”。当一个细胞是单倍体时，它只有一半(或一个)的DNA副本。单倍体细胞只倾向于生殖细胞，如精子和卵子。这很重要，因为当精子细胞和卵细胞融合(受精)时，两个半拷贝的DNA重新组合，形成一个完整的二倍体基因组。一旦这个新的细胞变成二倍体，它就可以开始生长和分裂。gydF4y2Ba
实验胚胎学:gydF4y2Ba它可以被认为是位于你的主DNA序列之上的第二个遗传密码。这个密码由许多化学信号组成。有许多化学信号可以改变你的DNA序列或在细胞核中组织DNA的结构。根据特定的化学修饰，基因可以被打开或关闭。gydF4y2Ba
有趣的是，你的饮食和生活方式会极大地影响这种化学密码(表观基因组)以及你的基因是如何被调节的。它还表明，你的表观遗传代码也在很大程度上是可遗传的。这意味着取决于你的父母，甚至是你的祖父母，他们的生活方式会影响你的基因表达方式。你的生活方式也会影响你孩子的基因表达。gydF4y2Ba
表观基因组被认为在很大程度上决定了下一代的健康结果——无论是好是坏。例如，瘦而健康的父母往往会有瘦而健康的孩子。然而，父母患有某些疾病的孩子在以后的生活中患这种疾病的风险会增加。gydF4y2Ba
突变gydF4y2Ba:原始DNA序列的改变。这可以通过许多不同的过程发生，比如:暴露于环境中的化学物质，不恰当的DNA复制，以及DNA的物理断裂/损伤。gydF4y2Ba
最终，突变会影响其编码的最终蛋白质/酶结构的功能。突变可以对细胞产生许多影响，从没有影响到有益影响，再到有害影响。如果一个突变没有改变最终的蛋白质结构或功能，它被称为沉默突变。gydF4y2Ba
有益的突变赋予细胞或有机体更好的功能或存活率。这经常被引用为进化或适者生存的基础。突变也可能是有害的。如果原始DNA序列的改变对蛋白质的结构或功能有负面影响，它可能会对细胞功能产生严重后果。如果在基因的关键位置发生负突变，蛋白质功能将受到极大影响，最终导致生存率下降。在关键基因或蛋白质中，一些常见的负突变会导致癌症。gydF4y2Ba
癌症:gydF4y2Ba一种由不受控制的细胞分裂引起的疾病。正常情况下，细胞对停止或开始细胞分裂的过程保持非常严格的控制。然而，这个过程可能会中断。这可能是因为基因突变、暴露于环境中的化学物质、物理损伤等。但需要注意的是，并不是所有的突变都会导致癌症，也不是所有的癌症都是突变的结果。最终，不受控制的细胞分裂导致异常细胞堆积成称为肿瘤的生长团块。如果这种肿瘤导致组织或器官功能受损，就会导致组织和器官衰竭，从而导致死亡。gydF4y2Ba
SNP(单核苷酸多态性):gydF4y2Ba一个DNA碱基的突变。因为这是一个基因中非常微小的突变，SNPs往往是沉默的突变，很少导致癌症。然而，当SNP发生在基因的关键位置时，它们会对蛋白质功能产生积极或消极的影响。snp在科学和医学上越来越受欢迎。例如，它们被用于帮助诊断代谢缺陷或确定患者对某些药物的反应。gydF4y2Ba
DNA和基因基础gydF4y2Ba
这是遗传学101系列文章的第二部分。如果你错过了第一部分，继续读gydF4y2Ba遗传学101 -学习语言gydF4y2Ba．在进入本文之前先学习术语，这将帮助您在深入学习之前学习重要的词汇。gydF4y2Ba
遗传学既极其简单，又极其复杂。让我们从什么是基因开始吧?gydF4y2Ba根据韦氏词典gydF4y2Ba在美国，遗传学是“生物学的一个分支，研究生物的遗传和变异”以及“生物、类型、群体或条件的遗传组成和现象”。gydF4y2Ba
简单地说，遗传学研究的是什么使你既是人又是独特的。你得感谢它的DNA。事实上，地球上的每一个生物都含有DNA。是DNA让细菌成为细菌，让鸟成为鸟，让你成为人类。gydF4y2Ba
许多人认为DNA是流动的、动态的、不断变化的。但事实上，DNA是一个静态稳定的分子。无论是来自石器工具还是古代骨骼内部，都有可能收集DNA并进行研究——即使是在数万年之后。gydF4y2Ba
一个简单的方法就是把你的DNA想象成建造房子的蓝图。它传达了很多信息。但是蓝图本身并不能建造房子——它只是存储和共享信息。它需要一个聪明和协调的工人团队来建造实际的家。你有可以阅读蓝图的工程师，有指导工人的老板，还有把所有东西组装在一起的劳动者。gydF4y2Ba
DNA所做的只是存储信息并与细胞共享信息。所以，你可以把DNA看作是细胞的蓝图。gydF4y2Ba
DNA是一个非常大的分子gydF4y2Ba
DNA是包含在你身体每个细胞核中的遗传物质。虽然不是每个细胞都有细胞核——有些细胞不止一个——但每个细胞核都有完整的DNA序列。gydF4y2Ba
在每个细胞核中，DNA以单链(双链)分子的形式存在。也就是说，agydF4y2Ba非常gydF4y2Ba大的分子。人类DNA有20到30亿个碱基长。从这个角度来看，如果你把手伸进你的一个细胞核，取出DNA，把它放在桌子上，它会有3到6英尺(1到2米)长。gydF4y2Ba
另一种说明DNA大小的方法是估计它的总质量。如果你把单个核苷酸碱基的平均重量乘以2(因为它是双链的)，然后再乘以20到30亿(DNA的总长度)，这已经是一个很大的数字了。但这还没完。再乘以细胞核(或有细胞核的细胞)的总数，就得到人体DNA的总数。gydF4y2Ba
这个数字在你体内的DNA大约在5克(0.2盎司或大约一张纸的重量)到50克(1.8盎司或大约一个鸡蛋的重量)之间。这是很多DNA。gydF4y2Ba
这也说明了DNA在每个细胞核内的紧密程度。这么小的东西居然能容纳这么大的分子，真是不可思议。gydF4y2Ba
DNA在细胞核内高度而复杂地组织gydF4y2Ba
你是由数以万亿计的细胞(确切地说是大约50万亿个)组成的。除了一些血细胞外，大约75%的人至少有一个细胞核。在那个细胞核里是你的dnagydF4y2Ba完整的gydF4y2Ba每个细胞核内的DNA副本gydF4y2Ba
这怎么可能呢?基本上，DNA被绑成最紧的结。它被包裹和折叠了无数次。但这个DNA结也是高度组织化的，当需要访问它所持有的信息时，它可以(至少是部分)解开。gydF4y2Ba
细胞需要DNA包含的信息，通过特定的化学信号来修改DNA——以及帮助组织DNA的相关蛋白质。其中一些化学信号只持续很短的时间。其他的可以代代相传。这些化学信号被称为表观遗传密码。gydF4y2Ba
通过这种表观遗传密码，细胞调节DNA的哪些部分被打开或关闭。这也为每个不同的单元格类型提供了它们唯一的标识。尽管每个细胞都有一个完整的DNA副本，但细胞只打开它们需要的DNA。它们不会关闭DNA。例如，脑细胞只开启脑细胞DNA，肝细胞只开启肝细胞DNA，皮肤细胞只开启皮肤细胞DNA，等等。gydF4y2Ba
DNA是细胞制造蛋白质的指令gydF4y2Ba
那么，DNA是如何告诉细胞制造什么的呢?gydF4y2Ba
DNA由四种基本的组成单元组成，称为碱基gydF4y2Ba一个gydF4y2Ba德奈恩钨钢,gydF4y2BatgydF4y2Bahymine,gydF4y2BaggydF4y2Bauanine,gydF4y2BacgydF4y2Ba胞嘧啶(分别缩写为A, T, G, C)。这就是它真正神奇的地方。这四种DNA碱基以独特的顺序反复重复，使你具有个性。gydF4y2Ba
这些碱基(A, T, G, C)最终决定了你的一切:你的身高，你的长相，你的运动能力，以及你的细胞，组织和器官的功能。gydF4y2Ba
这怎么可能呢?gydF4y2Ba
最简单的思考方法是将它与你阅读本页文字的方式联系起来。它从字母表开始。然后这些字母被组织成单词。碰巧的是，“DNA字母表”只由四个字母组成——a、t、g、c。当这四个碱基以特定的顺序排列时，它们就是细胞制造蛋白质的文字或指令。这些可以是将细胞连接在一起的结构蛋白。或者它们可以是酶——在细胞内起作用的蛋白质。gydF4y2Ba
另一个惊人的事实是，“DNA字典”中的每个单词都只有三个字母或碱基长。这三个字母的单词被称为密码子。当细胞读取每个密码子时，它确切地知道哪些氨基酸(蛋白质的组成部分)应该组合在一起，以及以什么顺序排列。它也知道要使用多少氨基酸。gydF4y2Ba
在这个密码子中，有“从这里开始”和“在这里停止”的信号。例如，一些蛋白质只需要500个碱基来传递它们对蛋白质的指令。其他的可能有220万个碱基长。在500个碱基中，它将产生一个约166个密码子的信息和一个约55个氨基酸长的蛋白质。220万个碱基长度将有733,333个密码子，以产生一个含有约244,444个氨基酸的复杂蛋白质。gydF4y2Ba
基因是一段明确的DNA，它是制造蛋白质的指令gydF4y2Ba
基因被定义为DNA的基本物理和功能单位gydF4y2Ba．它只不过是细胞制造一种或多种蛋白质的指令。如上所述，在你的DNA中有开始信号和停止信号。简单地说，基因是介于单个开始信号和停止信号之间的一切。gydF4y2Ba
据估计，人类的整个DNA分子中大约有25000个基因。估计差异很大，但人类体内有10万到100多万种不同的蛋白质。这些数字并不完全吻合。这意味着gydF4y2Ba一个基因可以编码少则一种蛋白质，多则100种gydF4y2Ba．gydF4y2Ba
DNA, RNA，蛋白质:转录和翻译gydF4y2Ba
你可以把密码子看作是一种外语。它是细胞学习读取DNA并最终制造蛋白质所需要的语言。事实上，遗传学家甚至称这个过程为转录和翻译——类似于用来描述人类语言的措辞。gydF4y2Ba
让我们更深入地谈谈细胞是如何读取DNA的。gydF4y2Ba
当涉及到制造蛋白质时，这个顺序变得很重要:1)DNA, 2) RNA, 3)蛋白质。gydF4y2Ba
就像上面提到的，DNA是固定在细胞核里的静态分子。但是细胞不能在细胞核内制造蛋白质。蛋白质的构建需要空间，所以它是在细胞核外的细胞空间中完成的。gydF4y2Ba
那么这些信息是如何离开原子核的呢?gydF4y2Ba
有一种与DNA密切相关的分子叫做RNA(核糖核酸)。一种特殊的酶(称为RNA聚合酶)扫描DNA分子，寻找“从这里开始”的密码子。这表明了基因的起源。然后，这种酶沿着DNA扫描并将DNA信息转录成RNA信息——这个过程被称为转录。一旦这种酶到达“停在这里”密码子，它就会停止制造RNA分子。gydF4y2Ba
这个新合成的RNA分子然后离开细胞核。它立即受到核糖体的欢迎。核糖体具有读取RNA分子并将该信息转化为氨基酸(蛋白质)序列的独特功能。核糖体一次一个密码子跳过RNA信息，并向细胞发出下一步要添加哪些氨基酸的信号。gydF4y2Ba
例如，密码子T-T-A是亮氨酸的“单词”。密码子A-G-A代表精氨酸。密码子G-C-G表示丙氨酸。事实上，至少有一个密码子的所有氨基酸必须构建蛋白质和酶你的身体需要。gydF4y2Ba
随着这个新的氨基酸链越来越长，它开始折叠成最终的三维形状。一旦添加了最后的氨基酸，新的蛋白质就会从核糖体中释放出来，并被靶向到最终目的地。然后核糖体释放RNA信息并寻找另一个RNA分子进行翻译。gydF4y2Ba
你基本上是香蕉gydF4y2Ba
自2003年人类基因组测序以来，科学家们一直在努力弄清楚这一切意味着什么。人们最初认为，一旦我们知道了人类DNA中每个碱基的顺序，科学和医学上的巨大突破就会发生。gydF4y2Ba
但现在，这么多年过去了，似乎产生的问题比得到解答的要多。原因是:通过阅读我们的遗传密码来区分人类是不可能的。我们实际上都有相同的基因。是的，我们每个人都有一些独特的区域——就像你的指纹一样。但就像指纹不能显示种族、身高或体重(或大多数个人信息)一样，DNA也不能。gydF4y2Ba
为什么呢?gydF4y2Ba
首先，人类拥有超过99%的相同基因。剩下的百分之一或更少的人负责你的个性。gydF4y2Ba
据估计，如果我们把我们的遗传密码写成一本书，它将有大约26.2万页长。gydF4y2Ba只有大约500页对我们每个人来说都是独一无二的gydF4y2Ba．这表明人类是多么相似。gydF4y2Ba
我们也与其他一些看似遥远的物种非常相似。例如，人类是:gydF4y2Ba
- 96%的基因与黑猩猩相似gydF4y2Ba
- 90%与猫相似gydF4y2Ba
- 85%与小鼠相似gydF4y2Ba
- 80%与奶牛相似gydF4y2Ba
- 61%与果蝇相似gydF4y2Ba
- 60%与鸡相似gydF4y2Ba
你甚至和香蕉有60%的相似度gydF4y2Ba！gydF4y2Ba
这怎么可能呢?gydF4y2Ba
事实证明，在细胞水平上，许多物种的细胞都需要相同的基本基因和蛋白质来发挥作用。直到一个细胞或有机体开始高度特化，它们才真正需要新的不同的基因和蛋白质。gydF4y2Ba
所以，正如你所看到的，DNA只是让你成为独一无二的人类的起点。显然还有其他一些因素在起作用。gydF4y2Ba
那么，是什么让我们在人类群体中如此独特和多样化?一定要赶上本系列的下一部分，遗传学101 -遗传，进化理论和祖先。gydF4y2Ba
